DNA onderzoek

Ook bij mij is er een DNA onderzoek gedaan en werd er in eerste instantie een onbekend gen gevonden.

Ik moest dus voor een 2e keer bloed afgeven voor verder onderzoek.

Er werden bij mij 2 mutaties aangetroffen.

1 daarvan was niet de oorzaak van mijn HCM en van de 2e weten ze nog niks, omdat de wetenschap nog niet zover is.

Ze denken dat de 2e mutatie waarschijnlijk de oorzaak is van mijn HCM.

Als dit niet zo blijkt te zijn, heb ik het zelf aangemaakt en heb ik het niet geërfd.

Wij kregen recent te horen dat ze het DNA van onze kinderen niet kunnen testen, omdat ze niet weten wat voor een variant HCM ik heb.

Tot die tijd zitten we in onzekerheid of ze drager zijn.

Het enige wat ze kunnen doen is ieder jaar, vanaf hun 10e levensjaar, via een hartecho controleren of hun hartspier dikker wordt.