Klinische Genetica

Klinische genetica is het vakgebied dat zich bezig houdt met het opsporen van erfelijke afwijkingen die  (mede)oorzaak zijn van bepaalde lichamelijke aandoeningen. Bij patiënten die de klachten vertonen die horen bij de aandoening, kan vervolgens worden nagegaan of zij drager zijn van de betreffende erfelijke afwijking.

Familieleden van de patiënt kunnen dan laten nagaan of ook zij drager zijn van de erfelijke afwijken en dus ook een verhoogd risico lopen op de betreffende aandoening.

Erfelijke hartziekten
De afgelopen tien jaar zijn er genen gevonden die - indien aanwezig in een afwijkende vorm - betrokken zijn bij het ontstaan van diverse hartaandoeningen. Hierbij kunnen twee groepen van erfelijke hartziekten worden onderscheiden.

Ten eerste de groep van de zogenoemde elektrische hartziekten.

Hierbij is er sprake van een verstoring in de geleiding van de elektrische prikkels die de hartspier gecoördineerd en in het juiste tempo laten samentrekken.

De tweede groep bestaat uit de zogenoemde structurele hartziekten.

Aandoeningen waarbij de bouw en de vorm van het hart afwijkt. Een voorbeeld daarvan is de hypertrofische cardiomyopathie (HCM of verdikte hartspier). Deze afwijkingen kunnen leiden dat de hartspiercellen niet meer goed kunnen samenwerken om bloed uit het hart te pompen. Beide groepen van erfelijke hartziekten kunnen dramatische gevolgen hebben. De meest ernstige is plotse hartdood. Plotse hartdood op jonge leeftijd en/of bij meerdere mensen uit een familie is vaak het gevolg van een erfelijke hartziekte.

Treedt plotse hartdood op op jonge leeftijd dan vindt sectie op het lichaam plaats. Daarnaast vindt cardiologisch onderzoek plaats bij de directe familieleden Bestaat het vermoeden dat de hartdood berust op een bepaalde erfelijke afwijking dan kan DNA-diagnostiek worden ingezet. Het hartfilmpje of de echo van het hart bij de familieleden levert vaak al een vermoeden op om welk gen het gaat.

Dan kan aan de hand van genetisch onderzoek gericht gezocht worden naar afwijkingen (mutaties) in dat gen. Dit is een arbeidsintensief en langdurig onderzoek.

Wordt er inderdaad een mutatie gevonden, dan worden familieleden hierover geïnformeerd. Zij worden uitgenodigd voor een gesprek waarbij hen de mogelijkheid wordt aangeboden zich te laten onderzoeken op dragerschap van de bewuste genafwijking. Dit onderzoek naar de inmiddels bekende mutatie, kan relatief snel worden afgerond. Blijkt uit het onderzoek dat het familielid geen drager is van de mutatie, dan kan hij/zij de erfelijke hartziekte niet krijgen evenals zijn/haar kinderen. Blijkt het familielid wel drager van de mutatie, dan wordt besproken welke opties in aanmerking komen. Dit varieert van medicamenteuze behandeling tot het implanteren van een apparaatje (defibrillator) dat bij een mogelijk fatale hartritmestoornis via een stroomstoot het hartritme weer herstelt.

Op het gebied van de erfelijke hartziekten werken de cardioloog en de klinisch geneticus intensief samen. De cardioloog draagt daarbij de zorg voor het cardiologische onderzoek en de eventuele behandeling. De klinisch geneticus informeert de familieleden over de erfelijke hartziekte, interpreteert de uitslagen van de DNA-diagnostiek en draagt zorg voor de contacten met de familieleden op basis van de stamboomgegevens.